Sindrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

A Sindrome de Klinefelter (SK) é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.

Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

                                           

Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Síndrome de Down

Síndrome de Down

A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.

Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.

A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.

A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.

Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.

Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:

• Problemas cardíacos congênitos
• Problemas respiratórios
• Doença do refluxo esofágico
• Otites recorrentes
• Apneia do sono
• Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.

A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO

CONCEITO:

•O citoplasma das células eucariontes contém inúmeras bolsas e tubos cujas paredes têm uma organização semelhante à da membrana plasmática. Essas estruturas membranosas formam uma complexa rede de canais interligados, conhecida pelo nome de retículo endoplasmático.

•Pode-se distinguir dois tipos de retículo: 

•RUGOSO (granular)

•LISO (agranular)

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO RUGOSO

•Associado à Ribossomos;

FUNÇÕES:

•Síntese de proteínas;

•Transporte de proteínas:

•Interna

•Exportação

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO LISO

• Não está associado à Ribossomos;

FUNÇÕES:

      •Síntese de lipídios:

•Fosfolipídios

•Esteróides

•Colesterol

       •Armazena Ca+  ---------> Células musculares

REFERÊNCIAS:

•Retículo Endoplasmático. Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=0Cq2-hHFowU>. Acesso em 26 de maio de 2016.

•

•Retículo Endoplasmático. Disponível em: < http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia/cito17.php>. Acesso em 26 de maio de 2016.

EQUIPE:

Andressa Gonçalves Santos

Erica de Sousa Batista

Kaique Warley Nascimento Arrais

Maria Elisabeth Leal da Mata

Nara Karoliny Carvalho do Monte Sá

Patrícia Amanda de Sousa

Viviane Almondes Soares

Lesões celulares reversíveis e irreversíveis

Lesões celulares reversíveis e irreversíveis

Como já foi falado antes, as lesões celulares acontecem quando as células foram expostas a um estresse tão severo que perdema  capacidade de se adaptar. Essa lesão pode progredir para um estágio reversível ou acabar em morte celular.

Lesões Reversíveis 

      Permitem que a célula lesada, após a retirada do agressor, volte a ter aspecto e funções normais. As formas das lesões reversíveis dependem do tpo, da duração e da intensidade das agressões, do tipo de célula lesada e do seu estado metabólico. Os dois principais tipos de lesão celular reversível são o edema e a esteatose.

         Edema: Aumento do fluxo intersticial, provocando inchaço. É constituído por uma solução aquosa de sais e proteínas do plasma, cuja exata composição varia com a causa do edema. O equilibrio do fluido intersticial é determinado pelo equilíbrio da homeostase de fluidos.O edema ocorre devido a cinco causas patológicas: pressão hidrostática elevada, pressão oncótica reduzida, obstrução linfática, retenção de sódio ou inflamação. O equilibrio entre a pressão oncótica e hidrostática torna normal a geração do fluido intersticial. Sendo assim, qualquer coisa que eleve a pressão oncótica fora dos vasos sanguíneos, como a inflamação ou baixe a pressão oncótica, como a cirrose, causará edema.
Existem três tipos de endema:
Edema comum: Constituído de água e sal, quase sempre localizado.

Linfedema: Tem a formação no acúmulo de linfa. Nesses casos, os canais linfáticos estão obstruídos ou foram destruídos, como nas retiradas de gânglios na cirurgia de câncer do seio.

 Mixedema:  Tem características especiais: é duro e com aspecto da pele opaca, ocorrendo nos casos de hipotireoidismo. No mixedema, além da água e sais, há acúmulo de proteínas especiais produzidas no hipotireoidismo.

        Esteatose: Também chamado de degeneração gordurosa é o acúmulo de lipídeos no citoplasma de células parenquimatosas, hepatócitos e fibras do miocárdio. Normalmente não são evidenciados histologicamente lipideos mas, nos casos de esteatose os lipídeos formam vacúolos nas células. A maioria dos casos de estatose se dá no fígado, por este órgão ser diretamente relacionado ao metabolismo lipídico.

Lesões Irreversíveis 

     Ocorre quando o estímulo agressor é muito prolongado e intenso e culmina a na morte celular. Como os sistemas celulares são interligados, qualquer que seja o ponto inicial da lesão celular, normalmente com o passar do tempo, todos os sistemas das células serão atingidos. Entre s sistemas mais vulneráveis, destacam-se quatro:

• Membranas: Estas tem a integridade diretamente ligada ao controle de substâncias que entram e saem das células.
• Respiração Aeróbica: Desta, dependem os sistemas que utilizam energia (membranas).
• Síntese Proteica: Produz proteinas estruturais, proteinas e outras.
• Aparato genético da célula: Importante para a manutenção da síntese proteica.

Existem dois tipos de Morte Celular:
Necrose: Manifestação final de uma célula que sofreu lesão irreversível. As células que sofreram ncrose são incapazes de manter a integridade da membrana. Os fatores relacionados a agressões que venham a ocasionar necrose podem ser físicos,quimicos ou biológicos. Os principais tipos de necrose são:
Necrose Isquêmica: Ocorre quando há uma isquemia do tecido.É determinada pela desnaturação das proteinas celulares que acontece com a diminuição do Ph, durante o processo de isquemia. O citoplasma após a isquemia torna-se eosinófilico, as enzimas são desnaturadas e a arquitetura das céulas é mantida até a remoção dese tecido por leucócitos.
Necrose gangrenosa: É um tipo de necrose isquêmica que acontece na extremidade dos membros que perderamo suprimento sanguíneo. Quando esse tipo de necrose acontece juntamente com a infecção por uma bactéria é modificada pela liquefação, tornando-se uma gangrena úmida.
Necrose Gordurosa:  Ocorre semre que há um extravasamento de enzimas lipolíticas para o tecido adiposo, gerando uma liquefação de adipocitos e quebra das ligações estericas de triglicerides, liberando ácidos graxos que formam uma reação de saponificação ( ácidos graxos combinados com íons Ca++ cercado por reação inflamatória) formando áreas esbranquiçadas no tecido adiposo.

Apoptose:  Processo essencial para a manutenção do desenvolvimento dos seres vivos, sendo importante para eliminar células supérfluas ou defeituosas. Durante a apoptose, a célula sofre alterações morfológicas características desse tipo de morte celular. Tais alterações incluem a retração da célula, perda de aderência com a matriz extracelular e células vizinhas, condensação da cromatina, fragmentação internucleossômica do DNA e formação dos corpos apoptóticos.é um dos participantes ativos da homeostase no controle do equilíbrio entre a taxa de proliferação e degeneração com morte das células, ajudando na manutenção do tamanho dos tecidos e órgãos. 

RESPOSTAS CELULARES AO ESTRESSE E AOS ESTÍMULOS NOCIVOS

RESPOSTAS CELULARES AO ESTRESSE E AOS ESTÍMULOS NOCIVOS

                              

   Estresses fisiológicos mais severos e alguns estímulos patológicos podem desencadear um grande número de adaptações celulares fisiológicas e morfológicas durante as quais são alcançados novos estados de estabilidade, porém alterados, preservando a viabilidade da célula e modulando sua função conforme ela responde a tais estímulos.

   Dentre alguns tipos de respostas celulares adaptativas pode-se citar a metaplasia, mudança de um tipo de célula; A hiperplasia, aumento no número de células; A hipertrofia, aumento no tamanho das células; E a atrofia, diminuição do tamanho e função das células.    Um estímulo severo e persistente pode desencadear, na célula, não uma resposta adaptativa, mas uma lesão celular que pode ser, até certo ponto, reversível ou irreversível, dependendo da persistência e rispidez do estímulo. Quando há um dano celular irreversível a mesma chega à morte.

   Existem dois padrões principais de morte celular, necrose e apoptose. A necrose é tipo de morte celular que ocorre após estresses anormais como isquemia e lesão química, sendo sempre patogênica. A apoptose ocorre devido a uma ativação de um programa de suicídio controlado internamente. Também ocorre em determinadas condições patológicas.

   Toda célula é capaz de lidar com exigências fisioslogicas normais, mantendo um estado de equilíbrio chamado homeostasia. Estresse fisiológicos severos e estímulos patológicos podem desencadear adaptações nessas células, onde são alcançados novos estados de estabilidade para preservar a viabilidade da célula. A resposta adaptativa pode consistir em um aumento no número de células (hiperplasia), um aumento no tamanho de cada célula (hipertrofia) ou redução no tamanho e na função da célula (atrofia).
   Quando o limite da resposta adaptativa é excedido, ocorre lesão celular, que pode ser reversível ou não e causar a morte da célula. Isso resulta de diversas causas, incluindo isquemia (falta de fluxo sanguíneo), infecções, toxinas e reações imunológicas.
Existem dois padrões principais de morte celular: necrose e apoptose.
    *Necrose: ocorre após estresses anormais como isquemia e lesão química, sendo sempre patológica.
      *Apoptose: ocorre quando a célula morre devido à ativação de um programa de suicídio controlado internamente. (ex: elimina cèlulas indesejáveis durante vários processos fisiológicos).